Brystkreft. Det er takket være Crispr-Cas9, den innovative teknikken utviklet av Jennifer Doudna red Emmanuelle Charpentier - priser Nobelpris i kjemi 2021-2022- som vi i dag er i stand til å manipulere DNA fra celler med ekstrem presisjon. En mulighet med kaskade positive effekter, hvorav den ene er kampen mot kreft. Det er faktisk med denne innovative metoden at vi vet noe mer om generens rolle BRCA 1 og BRCA 2. Men det er mer, for med Crispr-Cas9 i fremtiden vil det være mulig å samle nyttig informasjon for utvikling nye terapier.
Brystkreft: rollen til BRCA-gener
Hvert år, i Italia, får mer enn 53 000 kvinner diagnosen brystkreft. Det er flere faktorer som ligger til grunn for utviklingen av denne neoplasma. Mens noen kan redigeres gjennom livsstil, andre er til stede fra fødselen og kan ikke endres på noen måte. Dette er tilfelle med noen spesielle mutasjoner av BRCA1 og BRCA2 gener. Når de er til stede - saken til den amerikanske skuespilleren er berømt Angelina Jolie - er mer sannsynlig å utvikle bryst- og eggstokkreft. Å arve denne typen mutasjoner er å være mer disponert å utvikle sykdommen sammenlignet med de som ikke har disse muterte genene. Det betyr imidlertid ikke nødvendigvis å ha sikkerhet for å utvikle en svulst.
Ikke alle mutasjoner er de samme
Disse mutasjonene, fra et funksjonelt synspunkt, fører til produksjon av proteiner som har kapasitet til reparere skader på DNA med mye lavere effektivitet enn de som ble produsert i fravær av mutasjon. En endring i disse genene betyr imidlertid ikke alltid å være mer disponert. Til dags dato manglene i BRCA faktisk kan de deles inn i 3 kategorier: høyrisikomutasjoner, godartede mutasjoner og mutasjoner med en usikker betydning og derfor vanskelig å tolke. Men det er nettopp i dette tilfellet at Crispr-Cas9: å kunne selektivt korrigere hver eneste mutasjon i laboratoriet, jobber flere forskningsgrupper for å skape en reell kart for å bestemme hvilke mutasjoner som kan føre til at cellen mister kontrollen og blir en svulst og hvilke som ikke har noen effekt. Et pågående arbeid som vil hjelpe onkologer når testen er utført genetisk predisposisjon, for å fastslå om en mulig mutasjon skal betraktes som mer eller mindre ufarlig, og derfor fortsette deretter.
Designe nye terapier
Men ved siden av denne applikasjonen, Crispr-Cas9 lover å være nyttig i å identifisere nye mål å rette nye mål på kreftmedisiner. Igjen er spillet veldig likt. Ved å kunne slå av noen gener selektivt, vil forskere kunne se effekten av denne intervensjonen på sykdommens evne til å vokse. Identifiserte et gen som er viktig for cellevekst, som vil være målet for utviklingen av en ny terapi.
