Brystkreft: ca 10% tilfeller har en arvelig komponent. Men vær forsiktig med å tolke meldingen: å være genetisk disponert for utvikling av sykdommen betyr ikke at svulsten ubønnhørlig vil presentere seg i løpet av livet. Kjenn til den mulige disposisjonen men det er av grunnleggende betydning for forebyggingsvei. Til de allerede kjente geniene BRCA 1 og 2, i predisposisjon for brystkreft må vi også legge til genet PALP 2. I et nøtteskall er dette meldingen som kommer frem fra en studie publisert på sidene til New England Journal of Medicine.
Brystkreft, rollen til gener
Underliggende utviklingen av enbrystkreft Det erflere faktorer. Mens noen kan redigeres gjennomlivsstil, andre er til stede fra fødselen og kan ikke endres på noen måte. Dette er tilfelle med noen spesielle mutasjoner av genene som er involvert i mekanismene for DNA-reparasjon. Når de er til stede, er resultatet produksjonen av proteiner som har en evne til å reparere skader med mye lavere effektivitet enn de som produseres i fravær av mutasjon. Dette akkumulerer cellene mer, nettopp på grunn av manglende evne til å reparere DNAmutasjoner som kan føre tilsvulsttransformasjon.
Brystkreftrisiko øker avhengig av mutasjonen
Til de allerede kjente geniene BRCA1 erBRCA2 - hoppet til nyheten takket være historien til skuespillerinnen Angelina Jolie - den nylig publiserte studien bekreftet eksistensen av andre muterte gener involvert i utviklingen av sykdommen. Analysene viste at mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene er assosiert med a høy risiko å utvikle sykdommen. For de som er i PALP2 resulterte risikoenmoderat. Ikke bare det, for andre gener i stedet øker risikoen bare for noen typer kreft: BARD1, RAD51C og RAD51D for de negative mot østrogenreseptorer og i trippel negative; TMJ, CDH1 og CHEK2 i østrogenreseptorpositive.
Når skal du bli testet
Viktige resultater, de som er oppnådd i studien, er nyttige fororienterende forebygging.Til dags dato, for å få tilgang til mutasjonssøketesten, spesifikke kriterier som svulstens tilstedeværelse i ung alder, minst tre tilfeller i familien, eggstokkreft i familien er mannlig brystkreft. I nærvær av disse egenskapene vil genetikeren, etter en grundig undersøkelse, kunne foreskrive en hvilken som helst test. Selv om du har tilgang til testene privat, er det alltid tilrådelig å diskutere dem grundig med legen din og deretter kontakte sentre som kan tilby tverrfaglig rådgivning med genetiker og psykolog.
