Brystkreft er den hyppigste kvinnelige svulsten og ca. 10 % av tilfellene har en arvelig komponent. Men hva betyr egentlig dette? Å være genetisk disponert betyr ikke at kreft er uunngåelig, men at du har større sannsynlighet enn andre kvinner for å utvikle den. Å kjenne til disposisjonen for sykdommen er derfor av grunnleggende betydning for å starte en vei for aktiv overvåking og forebygging.
Rollen til BCRA1- og BCRA2-gener i brystkreft
BRCA1 og BRCA2 var de første genene som ble involvert i utbruddet av brystkreft. Mutasjoner i disse to genene, som kan overføres til barn, anslås å være ansvarlige for omtrent 5-10 prosent av alle brystkrefttilfeller.
gener er involvert
BRCA1 og BRCA2 er ikke de eneste genene hvis mutasjoner kan føre til økt risiko for brystkreft. Forskning har jobbet i årevis for å bygge et fullstendig bilde av de genetiske mutasjonene knyttet til utbruddet av denne svulsten og har så langt klart å isolere minst et dusin andre gener som kan påvirke utviklingen av sykdommen (TP53 og PTEN er de beste kjent).
Når du trenger en genetisk test
Brystkreft er en multifaktoriell sykdom og å ha flere tilfeller i samme familie er ikke i seg selv tilstrekkelig til å bekrefte tilstedeværelsen av genetiske endringer. Faktisk har brystkreft indusert av genetiske mutasjoner mer mistenkelige egenskaper, inkludert utbrudd i ung alder (<40 anni), bilateralità, associazione con tumore all’ovaio e carcinoma della mammella maschile. In presenza di questi fattori, è opportuno rivolgersi ad un genetista che, dopo un’attenta analisi della storia personale e familiare, valuterà se ci sono le indicazioni per eseguire il test genetico.
Jeg tok en gentest og den kom positivt tilbake. Hva er risikoen for å bli syk?
Positiviteten til BRCA1- og BRCA2-genene betyr ikke at du automatisk vil få brystkreft, men at du har større sannsynlighet enn andre kvinner for å utvikle sykdommen. Ifølge nyere estimater har de som bærer disse mutasjonene en risiko for å utvikle brystkreft mellom 45 og 90 prosent. Videre oppstår svulster assosiert med BRCA1- og BRCA2-mutasjoner tidligere, og de som har dem har også større sannsynlighet for å utvikle eggstokkreft også.
Jeg er positiv for ett av de to genene. Hva kan og/eller bør jeg gjøre?
I nærvær av mutasjoner av BRCA1- og BRCA2-genene er det nødvendig å implementere aktiv overvåking, å identifisere eventuell kreft på et tidlig stadium når det er lettere å behandle, og samtidig implementere alle mulige strategier for å redusere risikoen for utbrudd av sykdommen. Pasienter som er positive til den genetiske testen må derfor følge et skjema med screeningtester som er hyppigere enn kvinner i den generelle befolkningen og kan vurdere, sammen med referansespesialistene, inntak av legemidler i forebyggende formål, som tamoxifen, eller mulig forebyggende kirurgi, som fjerning av bryster og eggstokker.Å leve med høyere risiko for bryst- og eggstokkreft er ikke lett, men korrekt informasjon og støtte fra onkologen, ofte ledsaget av en psykolog, er avgjørende for å hjelpe kvinner med å overvinne angst og frykt og gjenopprette sitt psykologiske velvære.
Les mer
Hvis du vil vite mer om lungekreft, last ned manualen "Brystkreft: spørsmål og svar fra diagnose til ettervern" laget av Umberto Veronesi Foundation For å holde deg oppdatert på de siste helsenyhetene, besøk Magasinet online av Umberto Veronesi Foundation
