Brystkreft er den hyppigste kreftformen i den kvinnelige befolkningen. Istituto Superiore di Sanità anslår at rundt 55 000 nye tilfeller ble diagnostisert i Italia i 2020. En italiensk kvinne av ni har derfor teoretisk sannsynlighet for å bli rammet i løpet av livet. I tillegg til diagnostiske tester, i noen år, for å forbedre forebygging og redusere risikoen, er det også mulig å ty til analyse av mutasjonene til BRCA1- og BRCA2-genene, for å verifisere eksistensen av en genetisk disposisjon for utvikling av bryster. og brystkreft. Etter Angelina Jolie bestemte supertoppmodellen Bianca B alti, som testet positivt for mutasjonen, seg også for å gjennomgå en forebyggende mastektomi.Men når er en slik inngripende operasjon på en kvinnes kropp og psyke indikert?
BRCA-mutasjoner i Italia
Ifølge det ISS rapporterer: «i Italia har over 600 familier til dags dato blitt analysert for BRCA1- og/eller BRCA2-mutasjoner, for tot alt over tusen personer. Blant disse er mer enn to hundre allerede identifisert som bærere av høyrisikomutasjoner (omtrent 150 for BRCA1 og 55 for BRCA2). Disse tallene kommer til å øke raskt, slik det allerede har skjedd i andre land. Det er for tiden estimert at for kvinner som bærer patogene BRCA1-mutasjoner er sannsynligheten for å utvikle brystkreft omtrent 20 % før fylte 40 år, øker til verdier mellom 30 og 60 % innen 50 år, opp til 65-85 % innen alderen på 70 år (med en 50 % total livstidsrisiko for å utvikle eggstokkreft). Selv når det gjelder BRCA2-mutasjoner, er risikoen for CM (brystkreft) beregnet til å nå nivåer på 80 % i løpet av en levetid.
Brystkreft: å vite risikoen din
«For å fastslå den genetiske risikoen er en enkel blodprøvetaking. Prosessen begynner med et genetisk besøk. Genetikeren analyserer sykehistorien til personen og familien og avgjør etter retningslinjene fra regionen om pasienten kan gjennomgå gentesten på bekostning av helsevesenet. Eksamen innledes med et intervju med psykolog. Hvis derimot, i henhold til retningslinjene, testen for den pasienten ikke er utlånbar, er valget opp til deg: du kan velge å ikke gjennomføre den eller gjennomgå gentesten privat. Da testen ble introdusert i Italia kostet den rundt 3000 euro. I dag anerkjenner for eksempel Lombardia-regionen rundt 1300 euro», forklarer Dr. Paola Martinoni, brystkirurg, grunnlegger av Libellule Onlus Association.
Brystkreft: hold utkikk etter kjennskap
«Det må understrekes at det å være negativ for testen, eller for mutasjonen for genene vi nå kjenner, ikke beskytter pasienten mot arvelig risiko.De som har sett moren sin bli syk, må gjennom strengere kontroller enn de som ikke er kjent. I disse tilfellene inkluderer riktig diagnostikk mammografi hvert år fra fylte 40 år og ultralyd hver 6. måned, sistnevnte allerede fra fylte 25 år. Den genetisk muterte kvinnen vil derimot legge til en MR-undersøkelse hvert år og en mammografi etter fylte 40», råder eksperten.
Se en brystspesialist
«Hver kvinne bør gå til en brystspesialist for en personlig prosedyre. Hvis du har en genetisk mutasjon eller arvelige faktorer, bør du begynne å ta brystundersøkelser og ultralyd allerede i 25-årsalderen. Det siste er viktig, siden selv hånden til den beste brystspesialisten i verden ikke kan erstatte ultralyden.
Det bør også understrekes at du ikke bør stole på selvundersøkelse alene: når du føler en klump ved berøring, betyr det at den allerede overstiger en centimeter og det vil være større sannsynlighet for å gjennomgå kjemo», understreker Dr. Martinoni.
