Noen timer etter nyheten om den nye diagnosen frontotemporal demens til den 67 år gamle amerikanske skuespilleren Bruce Willis, registrerer Google en økning i søk om emnet. For mindre enn ett år siden annonserte ekskona Demi Moore, fortsatt svært nær Willis, på sosiale medier at han hadde fått diagnosen afasi. Og nettopp på grunn av denne sykdommen, hadde skuespilleren bestemt seg for å forlate kinoen. Men i går oppdaterte familien med et innlegg på sosiale medier og på nettsiden AFTD (The Association for Frontotemporal Degeneration): «Bruces tilstand har progrediert og vi har nå en mer spesifikk diagnose: frontotemporal demens (kjent som FTD)».Men hva er frontotemporal demens, hva er symptomene, hvem er mest utsatt for å bli rammet, og hva er de mest innovative mulige terapiene og behandlingene? Matteo Pardini, førsteamanuensis i nevrologi ved Universitetet i Genova og Policlinico S.Martino og ekspert på kognitive lidelser, fort alte oss om det.
Hva er frontotemporal demens
«Frontotemporal demens er den hyppigste nevrodegenerative demensen hos personer under 65 år. I likhet med Alzheimers sykdom, er frontotemporal demens også gitt av akkumulering av patologiske proteiner i hjernen, giftige for nevroner, spesielt på nivå med to spesifikke hjerneområder, tinninglappen og frontallappen, derav navnet" , forklarer professor Pardini.
Som definert av Association for Frontotemporal Degeneration, "FTD blir også ofte referert til som frontotemporal demens, frontotemporal lobar degenerasjon (FTLD) eller Picks sykdom.Det representerer en gruppe hjernesykdommer forårsaket av degenerasjon av frontale og/eller tinninglapper i hjernen. "Frontotemporal demens er en sykdom som hovedsakelig rammer frontale og laterale deler av hjernen og forårsaker abnormiteter i atferd, personlighet, språk og bevegelse," legger Istituto Superiore di Sanità til. "Begrepet demens refererer til et sett med sykdommer som fører til et progressivt tap av mentale evner. De er forårsaket av skade på nerveceller (nevroner) som i økende grad hemmer normal hjernefunksjon. I motsetning til andre demens, som vanligvis rammer personer over 65 år, har frontotemporal demens en tendens til å forekomme hos yngre mennesker. De fleste bekreftede (diagnostiserte) tilfeller involverer personer mellom 45 og 65 år, selv om det også kan forekomme hos yngre eller eldre mennesker. Som andre typer demens har frontotemporal demens en tendens til å utvikle seg og bli mer alvorlig over tid."Hva er symptomene
Symptomene forårsaket av frontotemporal demens er mange og kan omfatte:
- endringer i personlighet og atferd, utbrudd av apati, mangel på initiativ, impulsiv eller sosi alt upassende oppførsel, egoisme eller manglende evne til å vise interesse for andres følelser, forsømmelse av personlig hygiene, tvangsmessig repeterende oppførsel, overdreven mating
- progressive endringer i tale, snakke sakte, ha problemer med å uttale et ord riktig, sette ord i feil rekkefølge i en setning, bruke ett ord for et annet, ha problemer med å forstå setninger som er hørt eller lest
- svekkelse av mentale evner, lett distrahert, har problemer med å planlegge og organisere aktiviteter
- hukommelsesproblemer, har en tendens til å oppstå senere enn andre former for demens som for eksempel Alzheimers sykdom
- muskelproblemer, stivhet og langsom bevegelse, tap av blære- eller tarmkontroll, muskelsvakhet eller problemer med å svelge. Disse forstyrrelsene har en tendens til å dukke opp senere.
Forstyrrelsene er kanskje ikke til stede alle sammen, og deres alvorlighetsgrad kan variere fra person til person. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan de gjøre normal daglig aktivitet stadig vanskeligere, og til slutt føre til tap av selvforsyning.
Hva du skal gjøre ved symptomer
Som anbef alt av Istituto Superiore di Sanità, "I nærvær av forstyrrelser (symptomer) som kan føre til mistanke om fronto-temporal demens, er det nødvendig å gå til allmennlegen som vil kunne utføre kontroller for å finne ut av dette. årsaken og, hvis han finner det nødvendig, foreskrive et besøk til spesialistlegen eller til et spesialisert senter. I Italia er det mulig å identifisere tilgjengeligheten og de ulike typene helse- og sosialhelsetjenester for personer med kognitive lidelser og demens på nettstedet Dementia Observatory, opprettet og administrert av Istituto Superiore di Sanità (ISS) på vegne av departementet av helse" .For informasjon: Istituto Superiore di Sanità
Nasjon alt senter for sykdomsforebygging og helsefremming – CNaPPS e-post: [email protected]
Hvordan diagnostisere frontotemporal demens
«Diagnosen er kompleks. Det krever en grundig klinisk og kognitiv evaluering av demensspesialister samt instrumentelle undersøkelser for å se hvilke områder av hjernen som har mistet volum (via MR) eller har redusert metabolisme (via hjerne-PET). Genetiske tester er også svært nyttige, siden disse formene for demens ofte har et genetisk grunnlag og letingen etter noen patologiske proteiner på væsker som cerebrospinalvæske og i fremtiden blod», legger professor Pardini til.
For å fastslå frontotemporal demens er det mulig å gjennomgå en rekke tester:
- vurdering av lidelser (symptomer), skal utføres i nærvær av pasienten og et familiemedlem, eller bekjent, som kan beskrive lidelsene dersom han ikke kan gjøre det selv. Faktisk legger de som lider av fronto-temporal demens ikke merke til endringene i atferden sin
- vurdering av mentale evner, en eksamen som består i å utføre noen enkle aktiviteter og svare på en rekke spørsmål
- instrumentelle hjerneundersøkelser (MRI, CT eller PET), for å identifisere skadede deler av hjernen
- lumbalpunksjon, for å analysere spinalvæsken; kan være nyttig for å skille frontotemporal demens fra andre demens
- blodprøver, for å utelukke sykdommer som forårsaker demenslignende lidelser
Frontotemporal demens og Alzheimers: hva er forskjellen?
«Mens Alzheimers demens klassisk er preget av hukommelses- og orienteringsvansker i de tidlige stadiene, er frontotemporal demens preget av endringer i sosial og atferdsmessig atferd, planleggingsevne og språkferdigheter. Formene for frontotemporal demens med utbredte språklidelser kalles primære progressive afasi, som i tilfellet med Bruce Willis», forklarer professor Pardini.
Alzheimer er anerkjent som den vanligste årsaken til demens i befolkningen over 65 år, men den kan også ha en tidlig debut, rundt 50 år. Karakterisert av den irreversible forverringen av kognitive funksjoner, involverer denne patologien symptomer som sterkt begrenser de normale aktivitetene i hverdagen til det punktet at de som lider av det ikke lenger er selvforsynt. Selv om det er anslagsvis 500 tusen Alzheimers-pasienter i Italia alene, er de utløsende årsakene ennå ikke fullt ut kjent, akkurat som, til tross for innsatsen fra vitenskapen, er det for øyeblikket ingen terapi som er i stand til å beseire den.
«Ved basen vet vi at det er en endring av metabolismen til et protein som, blir metabolisert på en endret måte, fører til akkumulering i hjernen av et nevrotoksisk stoff, beta-amyloid, dette proteinet akkumuleres sakte i hjernen som fører til progressiv nevronal død. Det er imidlertid ennå ikke avklart hva som utløser denne prosessen», forklarer Cecilia Perin, førsteamanuensis i fysikalsk og rehabiliteringsmedisin og leder for den komplekse operative enheten for spesialistrehabilitering av alvorlige hjerneskader ved Zucchi Clinical Institutes i Carate Brianza. .
Hvilke terapier finnes for frontotemporal demens?
Som familien til Bruce Willis forklarer i Instagram-innlegget som ble publisert for noen timer siden også på nettsiden AFTD (The Association for Frontotemporal Degeneration) «FTD er en grusom sykdom som mange av oss aldri har hørt om og kan ramme noen. Og det er foreløpig ingen kur. For personer under 60 år er FTD den vanligste formen for demens, og fordi diagnosen kan ta år, er FTD sannsynligvis langt mer utbredt enn vi vet. Det finnes foreløpig ingen kur mot sykdommen, en virkelighet vi håper vil endre seg i årene som kommer. Etter hvert som Bruces tilstand utvikler seg, håper vi all medieoppmerksomhet kan fokuseres på å kaste lys over denne sykdommen som trenger mye mer bevissthet og forskning."
Forskningsfremskritt er der
«Forskning på terapier for frontotemporal demens er svært livlig.Vi har noen medisiner som kan hjelpe å kontrollere atferdssymptomer, lånt fra voksenpsykiatrien. Nåværende forskning fokuserer på å finne fremgangsmåter som kan bremse sykdomsforløpet, for eksempel ved å virke på genetiske komponenter. Pasienten må da også følges opp på ikke-medikamentell side, for eksempel ved svelging gjennom rehabilitering, og det er også et stort håp om elektriske hjernestimuleringsteknikker», fortsetter Pardini.
Behandlinger for å lindre plager
Til dags dato finnes det ingen kur mot frontotemporal demens. Noen behandlinger er imidlertid tilgjengelige som hjelper til med å kontrollere forstyrrelsene selv i lange perioder.
- narkotika, nyttig for å kontrollere noen atferdsproblemer
- fysioterapi, ergoterapi, logopedi, brukes til å lindre bevegelsesproblemer og redusere effekten av sykdommen på daglige aktiviteter og kommunikasjon
- møter med støttegrupper, nyttig for å gi veiledning til mennesker som er berørt av sykdommen, og deres familier, om måter å håndtere demenslidelser
Nye behandlinger, men kun for Alzheimers
«Siden 2000 og utover har forskning på legemidler som er i stand til å forbedre hukommelsen kommet langt: Faktisk ble de såk alte antikolinesterase-medikamentene født - fortsetter eksperten - som kan forsinke eller inneholde forverring av symptomene. Nå tar forskningen en mer presis retning: vi prøver å utvikle molekyler som kan virke på immunsystemet ved å hjelpe kroppen med å bryte ned molekylene som ikke blir kastet" .
Oppmuntrende i denne forbindelse er resultatene av en nylig studie utført av forskere ved Carlo Besta Neurological Institute IRCCS Foundation, i samarbeid med kolleger ved Mario Negri Institute for Pharmacological Research og publisert i tidsskriftet "Molecular Psychiatry" .
Ta grep! Rådene fra Foreningen for Frontotemporal Degenerasjon
Dette er appellen til The Association for Frontotemporal Degeneration, en av de store foreningene som omhandler frontotemporal demens, publisert på den offisielle nettsiden etter nyheten om Bruce Willis. Målet er å informere så mange som mulig om symptomene og handlingene for å motvirke utviklingen av sykdommen.
- Lær om sykdommen og dens symptomer. FTD blir også ofte referert til som frontotemporal demens, frontotemporal lobar degenerasjon (FTLD) eller Picks sykdom. Den representerer en gruppe hjernesykdommer forårsaket av degenerasjon av frontal- og/eller tinninglappene i hjernen.
- Registrer deg med AFTD. Hold deg oppdatert på de siste FTD-ressursene, nyhetene og hendelsene.
- Koble til lokale ressurser og støttegrupper. Støttegrupper gir en ressurs, utløp og sted for å samles og dele tankene dine med andre som forstår.
- Del en melding om håp og støtte med Willis-familien via Instagram. Du kan bruke dette språket eller ditt eget: Til Willis-familien – takk for at du deler din FTD-historie. Vit at du ikke er alene – du har et fellesskap som bryr seg. SupportBruceWillisFTD EveryFTDStoryCounts. Pass på at du bruker de samme hashtaggene for synlighet. Bruk denne malen til å dele kunngjøringen med nettverkene dine. Finn tekst og grafikk som kan hjelpe deg med å dele FTD-historien din, i lys av Willis familieerklæring. Du kan også kontakte din lokale presse ved å bruke disse tipsene og snakkepunktene.
- Doner et hvilket som helst beløp for å støtte AFTDs oppdrag. Din støtte kan hjelpe familier som er berørt av FTD og gi håp om en sykdomsfri fremtid.
